Down Sendromunda FTR
Down sendromu nedir?
Sağlıklı bir birey 46 kromozomla meydana gelirken Down sendromunda ise aslında 2 kopyası olması gereken 21. kromozomdan 3 tane kopyalanması sonucu 47 kromozom olan bir genetik hastalıktır. Önlenemeyen bir rahatsızlıktır ama doğum öncesinde Down sendromu riski hesaplanabilir. Hamileliğin 11- 14. haftaları arasında çeşitli testlerle bu sendrom tespit edilebilir. Bu testlerden bazıları ;
– Amniyosentez
– Kordosentez
– Koryon villus örneklemesi
– Hücre dışı DNA testleri
Down sendromu olan bireylerde;
– Badem şeklinde göz
– Kas yoğunluğunun düşük olması
– Büyüme geriliği
– Zihinsel gerilik
– Küçük el ve ayaklar
– Hipotoni
– Konuşmada gerilik
– İnatçılık ve öfke nöbetleri görülebilir
– Boyun kısalığı
Down Sendromunun Türleri:
1-) TRİZOMİ 21:
Down sendromunun en fazla görülen türüdür. Normalde 2 tane kromozom 21 kopyası bulunması gerekirken bu sendromda 3 tane bulunur.
2-) Translokasyon Down sendromu:
Görülme sıklığı yaklaşık olarak %3 civarındadır. Bu türünde, 21. kromozomun bir parçası veya tümü başka bir kromozomun üstüne ya yerleşmiş ya da tutunmuştur. Ayrı bir 21. kromozom oluşturamıştır. Ebeveynden çocuğa kalıtsal olarak aktarılabilir.
3-) Mozaik Down sendromu:
Down sendromluların yaklaşık %2lik kısmı bundan etkilenir. Bir kısmında 3 kopya kromozom 21 vardır ama diğer hücreler kromozom 21’in 2 kopyasına sahiptir.
Down sendromunda yaşanması yüksek olabilen sağlık sorunları:
– Kalp hastalıkları
– Mide ve bağırsak sorunları
– Obezite
– Postür bozuklukları
– Lösemi
– Psikolojik rahatsızlıklar
Down sendromunda FTR:
Down sendromunda oluşan sorunların çocukluk döneminde tedavi planı ve programıyla önlenilmeye çalışılması, ilerleyen yıllarda bireyin gelişimi için büyük bir önem taşır. Down sendromunda en önemli belirtiler hipotoni ve hipermobilitedir. Bu durum kontraksiyon azalmasına neden olur ve bireyde güçsüzlük tablosu ortaya çıkar. Fizyoterapi bu noktada sadece motor gelişimi değil duyusal-emosyonel gelişimi de hedefler. Bunu geliştirebilmek için kullanılan yöntemler:
– Uygun pozisyonlama
– Konuşma ve beslenebilmesi için ağız ve yüz kaslarının geliştirilmesi
– Kaba ve ince motor gelişimi
– Postürü düzeltme
– Denge çalışmaları
– Oyun kurup oynayarak bilişsel düzeyi artırma
– Problem çözme.
Hacer Erdal
Hacettepe Üniversitesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü
2. Sınıf Temsilcisi
